MALFORMACIÓN ANORRECTAL AISLADA EN DOS HERMANOS COMO CAUSA DE ESTREÑIMIENTO CRÓNICO. REPORTE DE UN CASO

Resumen

Introducción: Las malformaciones anorrectales (MAR) son un amplio espectro de malformaciones congénitas. Las MAR pueden ser parte de una presentación sindrómica o también pueden ser esporádicas/familiares. El estreñimiento ha sido descrito como uno de los síntomas más frecuentes que conducen al diagnóstico de MAR aislada e inadvertida, lo que aumenta la morbimortalidad.

Presentación del caso: Presentamos un estudio descriptivo (reporte de caso) de dos hermanos, masculino y femenino, con diagnóstico tardío de MAR aislada con fístula perineal. Ambos pacientes han tenido una recuperación satisfactoria como se esperaba.

Discusión: La tasa de recurrencia de MAR entre hermanos y familiares sigue siendo desconocida dada la limitada literatura reportada. El diagnóstico tardío de las MAR implica una alta mortalidad y morbilidad a corto y largo plazo. Por esto, se presenta el caso de dos hermanos, un niño y una niña, con diagnóstico tardío (a los 2 y 5 años de edad) de MAR con fístula perineal aislada.

Conclusiones: En pacientes con estreñimiento crónico es obligatorio descartar MAR. El diagnóstico y el manejo quirúrgico pueden retrasarse en casos de ARM no sindrómica aislada. En pacientes con MAR con fístula perineal o vestibular se debe realizar consulta multidisciplinar y familiar para descartar la presencia entre hermanos.